正文 781、亨廷顿舞蹈症

患者的这一系列表现，在陈俊看来，其实都是典型的舞蹈样运动。



“这样吧，我给你们安排一个颅脑核磁共振检查，也就是mr检查。”陈俊经过思量之后说道。



患者老公连连点头。



然后，mr检查结果显示，患者的大脑皮质萎缩，尾状核萎缩变小，侧脑室尾状核区呈现特征性的“蝴蝶征”，影像表现跟她年近五十的年龄十分不符，甚至比六七十岁的老人脑部萎缩得还要厉害。



结合检查结果，经过进一步的病史询问，陈俊得知，患者的母亲，也曾得过一种“手舞足蹈”的怪病，只不过“老丈母娘”早在患者12岁那年便去世了。



母女俩之间的这种关联更加笃定了陈俊心中的假设，那就是，患者极有可能得了“亨廷顿舞蹈症”（hd）。



陈俊启动系统的辅助诊断功能，果然，系统也证实，确实是这个疾病。系统对陈俊的诊病能力也颇为惊讶，居然连这样的罕见病都能诊出来。



亨廷顿舞蹈症，是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病，患者发病年龄多在 35 到 50 岁，表现为舞蹈样症状、认知和精神障碍，发病后的生存期约 10 到 20 年，目前尚无有效治疗方法。



陈俊将情况跟患者老公一说，患者老公连连摇头，打死都不肯相信！



然后，陈俊便建议，去做一个基因检测，因为，这种疾病，通常是由基因突变引起的。有遗传性。



患者老公考虑过后，最终还是同意了，结果自然证实了陈俊的诊断！



患者的老公拿到结果的那一刻，哭得稀里哗啦，以前，他只觉得，老丈母娘可怜，都没有见过他这个女婿，就早早地去了。哪里想到，他老婆也和老丈母娘一样，命运多舛。这是一种不可破解的诅咒吗？



也不知道，他们的孩子将来会不会出现这样的情况。若是真的如此，那简直是日了狗了！老天爷，何其不公，为什么要这样对待他们一家人？！贼老天！



陈俊安慰他，但是，安慰是很苍白无力的，哪怕陈俊的医患沟通术是宗师级数。



这种亨廷顿舞蹈症，是一种常染色体显性遗传病，患者4号染色体上的亨廷顿基因（huntington， htt）发生突变，正常htt基因内含有6～35个cag三核苷酸重复片段，该片段由连续重复多次的三个dna碱基：胞嘧啶，腺嘌呤和鸟嘌呤组成。而突变htt却含有36～250个cag。这些异常的重复可导致htt的蛋白质沾粘、聚集在一起产生毒性，从而引发大脑多处神经元的功能障碍和死亡，这是科学家对于造成该病的原因猜想，但目前尚无有效的破解治疗方法。



在西方国家，亨廷顿舞蹈症的发病率为每十万人中大约有5~10人，在亚洲人中发病率较低，约为2万分之一。2018年5月11日，国家卫健委等5部门联合制定《第一批罕见病目录》，“亨廷顿舞蹈症”被收录其中。



这个病，要警惕家族性遗传。最好是别要孩子。要孩子，是对孩子的将来不负责。



这种无法根治的罕见病，很棘手，陈俊只能对症治疗，为患者开具了一些缓解运动和精神方面症状的药物，尽力提高她的生活质量与预防并发症的出现。



另外，专业的护理可以提高患者的生活质量，有助于患者延长寿命。但是，请专业的护理师，那是有钱人家的享受，

本章未完，点击下一页继续阅读

(2/4)